罕见病总共影响着全球数百万人——比癌症和阿尔茨海默病加起来还要多——然而，大多数罕见病的治疗方案有限或根本没有.1-4 But why is this? 这个领域的研究通常会带来额外的复杂性, 因为个体患者群体很小，而且许多罕见疾病还没有得到很好的了解. 通过遵循科学来寻找创新的解决方案，并通过直接从最好的知识来源(罕见病社区本身)整合有价值的见解，澳门葡京赌博游戏致力于引领罕见病的研究和开发(R&D).
认识到罕见病研究面临的挑战
科学是艰苦的，需要坚韧不拔, 勇气和好奇心——对于罕见疾病的研究和临床开发尤其如此. 目前已知的罕见病大约有1万种，但获得批准的治疗方法不到10%.5
推进罕见病的临床研究可能意味着从一开始就进入未知领域, 通常，与更常见的疾病相比，对自然史或潜在生物学的了解有限. 明确定义的临床试验路线图和监管途径很少存在. 终点——或定义的临床测量——通常还没有建立. 而且患者群体很小且分布广泛，这使得研究一种疾病变得困难. 延迟诊断或误诊会使临床试验难以找到潜在的参与者，从而进一步加剧挑战.
采用以患者为中心的方法
罕见病的临床创新需要深厚的专业知识和跨多个小组的密切合作, 包括患者群体, 主要意见领袖和专业临床医生. It’s not enough to understand only the biology of the disease; it’s critical to also understand the impact it has on the lives of patients and their families. 病人的观点帮助澳门葡京赌博游戏了解他们的独特需求和他们面临的挑战, 所以澳门葡京赌博游戏可以设计和提供适合他们的临床试验.
在澳门葡京赌博游戏针对神经脊髓炎视谱障碍(NMOSD)患者的一项试验中, for example, 澳门葡京赌博游戏克服了多个障碍，以确保患者的需求得到优先考虑.
NMOSD是一种罕见的自身免疫性疾病，其特点是复发，可导致累积性残疾和过早死亡.6 有批准和有效的治疗选择, 在试验中加入安慰剂组并不符合患者的最佳利益, 因为这可能会增加长期并发症的风险. As a result, 一项比较研究性治疗与安慰剂的随机对照研究并不是一个选择.
该病的确诊患病率也很低, 这使得比较两种不同疗法的传统面对面试验变得不可行的. 这是因为试验所需的患者数量将超过患有这种疾病的人数.
In response, 澳门葡京赌博游戏向监管机构提出了一项创新的开放标签试验设计的建议，该设计利用了来自先前该适应症试验的历史对照组(而不是安慰剂组)。. 使用广泛的统计分析, 澳门葡京赌博游戏将考虑治疗效果的任何潜在差异. 全球卫生当局一致认为，以这种方式设计试验将保持科学的严谨性，同时将患者的需求放在首位.
因为这种创新, 患者优先试验设计, 患者群体对此非常感兴趣. 创新和协作的临床试验设计方法有助于应对小患者群体的挑战，同时仍然评估对社区最重要的终点.
推动科学发展，造福罕见病群体
研究罕见疾病需要研究人员以不同的方式思考R&D, 澳门葡京赌博游戏将继续致力于通过对患者体验的深刻理解而产生的专业知识来引领潮流.
澳门葡京赌博游戏不断努力设计临床试验，以反映患者和护理人员的生活经验，并减少参与的负担. 澳门葡京赌博游戏是第一个针对罕见疾病调整患者摩擦系数的公司，这有助于澳门葡京赌博游戏对评估和减轻患者负担的方式进行标准化, 评估试验设计和方案的可行性, 并找出提高试验性能和效率的因素.7
澳门葡京赌博游戏还致力于缩短诊断过程, 罕见病社区面临的最重大挑战之一是什么.4 通过澳门葡京赌博游戏与雷迪儿童基因组医学研究所的合作, 澳门葡京赌博游戏正在为他们提供战略领导和技术专长，以加强和扩大针对数百种遗传疾病的创新新生儿筛查技术, 这样病人就能更快地得到答案.
